{"id":843,"date":"2025-01-08T23:25:22","date_gmt":"2025-01-08T23:25:22","guid":{"rendered":"https:\/\/impact-t2d.es\/?page_id=843"},"modified":"2025-02-03T15:59:40","modified_gmt":"2025-02-03T15:59:40","slug":"research","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/impact-t2d.es\/es\/research\/","title":{"rendered":"Research"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\">La diabetes tipo 2<\/h2>\n\n\n\n<p>La diabetes tipo 2 (DT2), que afecta al 90% de los pacientes con diabetes, y la diabetes tipo 1 (DT1), que representa un 5%, son enfermedades multifactoriales con susceptibilidad polig\u00e9nica. En casos raros (~1%), se identifican mutaciones monog\u00e9nicas dominantes o recesivas, principalmente en pacientes j\u00f3venes. Los estudios de asociaci\u00f3n del genoma completo (GWAS) han vinculado la DT2 con variantes comunes, frecuentemente localizadas en regiones reguladoras de las c\u00e9lulas beta pancre\u00e1ticas, y han identificado variantes raras en genes como RFX6, que se asocian a fenotipos espec\u00edficos. El an\u00e1lisis de variantes gen\u00e9ticas raras y ultrararas en la DT2 es un reto crucial. Aunque cohortes internacionales han analizado genomas completos, persisten limitaciones significativas en la identificaci\u00f3n de variantes no codificantes y en la estratificaci\u00f3n por fenotipos. En la DT2, interact\u00faan de manera compleja factores gen\u00e9ticos y ambientales, como la obesidad. Los scores de riesgo polig\u00e9nico (PRS) han mostrado capacidad para predecir riesgo, pero su utilidad cl\u00ednica es a\u00fan limitada, requiriendo optimizaci\u00f3n para diferentes poblaciones y contextos.<\/p>\n\n\n\n<p>La implementaci\u00f3n de la medicina gen\u00f3mica en DT2 tiene un potencial significativo para mejorar la estratificaci\u00f3n de pacientes, personalizar tratamientos y optimizar decisiones cl\u00ednicas. Ejemplos en diabetes monog\u00e9nica, como las mutaciones en los genes GCK, HNF1A y HNF4A, han demostrado que es posible dise\u00f1ar tratamientos espec\u00edficos seg\u00fan la etiolog\u00eda gen\u00e9tica. Sin embargo, en la DT2, la arquitectura polig\u00e9nica y la considerable influencia ambiental dificultan la aplicaci\u00f3n directa de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica en la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Recientes investigaciones han utilizado PRS para identificar pacientes con mayor riesgo de DT2, pero con limitaciones en su capacidad para predecir respuestas terap\u00e9uticas. Estrategias como la partici\u00f3n funcional de PRS han avanzado en la identificaci\u00f3n de pacientes seg\u00fan variantes en regiones reguladoras espec\u00edficas de islotes pancre\u00e1ticos.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-cover has-custom-content-position is-position-bottom-right\"><span aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-cover__background has-background-dim\"><\/span><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"586\" class=\"wp-block-cover__image-background wp-image-850\" alt=\"\" src=\"https:\/\/impact-t2d.es\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/guille-b-qSjkusr_QQg-unsplash-1024x586.jpg\" data-object-fit=\"cover\" srcset=\"https:\/\/impact-t2d.es\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/guille-b-qSjkusr_QQg-unsplash-1024x586.jpg 1024w, https:\/\/impact-t2d.es\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/guille-b-qSjkusr_QQg-unsplash-300x172.jpg 300w, https:\/\/impact-t2d.es\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/guille-b-qSjkusr_QQg-unsplash-768x439.jpg 768w, https:\/\/impact-t2d.es\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/guille-b-qSjkusr_QQg-unsplash-1536x878.jpg 1536w, https:\/\/impact-t2d.es\/wp-content\/uploads\/2025\/01\/guille-b-qSjkusr_QQg-unsplash.jpg 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><div class=\"wp-block-cover__inner-container is-layout-flow wp-block-cover-is-layout-flow\">\n<p class=\"has-text-align-right has-large-font-size\"><\/p>\n<\/div><\/div>\n\n\n\n<p>El descubrimiento de variantes gen\u00e9ticas raras y ultrararas es esencial para avanzar en la comprensi\u00f3n de la DT2, lo que requiere analizar genomas completos y aplicar modelos avanzados para priorizar variantes delet\u00e9reas. Fenotipos extremos, como la DT2 de inicio temprano y sin obesidad, presentan una mayor carga gen\u00e9tica, lo que los convierte en un grupo ideal para maximizar el descubrimiento de mutaciones raras. La creaci\u00f3n de una cohorte enfocada en estos fenotipos proporcionar\u00eda una oportunidad \u00fanica para explorar la heterogeneidad gen\u00e9tica y funcional de la DT2.<\/p>\n\n\n\n<p>La farmacogen\u00f3mica tambi\u00e9n tiene un potencial significativo para predecir reacciones adversas a medicamentos usados en la DT2. Por ejemplo, la intolerancia a la metformina, que afecta al 10% de los pacientes, se asocia a variantes gen\u00e9ticas espec\u00edficas como las del gen SLC22A1, adem\u00e1s de presentar una base polig\u00e9nica. Aunque existen evidencias de estas asociaciones, a\u00fan no se han desarrollado gu\u00edas cl\u00ednicas claras para su implementaci\u00f3n, representando un \u00e1rea de gran inter\u00e9s para la medicina personalizada.<\/p>\n\n\n\n<p>Se plantea como hip\u00f3tesis que los recientes avances en gen\u00f3mica y gen\u00e9tica permiten abordar de manera efectiva la heterogeneidad etiol\u00f3gica de la DT2. Al combinar datos gen\u00f3micos y no gen\u00f3micos, es posible definir subgrupos de pacientes que apoyen decisiones cl\u00ednicas personalizadas. El objetivo general del proyecto es desarrollar herramientas gen\u00f3micas para caracterizar la heterogeneidad etiol\u00f3gica de la DT2 y personalizar su manejo cl\u00ednico, en l\u00ednea con los principios de la medicina personalizada de precisi\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Objetivos<\/h2>\n\n\n\n<p>Los objetivos espec\u00edficos incluyen: la creaci\u00f3n de una cohorte de descubrimiento (ImpactT2D) con 1000 pacientes seleccionados por fenotipos extremos, obteniendo genomas completos; el desarrollo de modelos que integren variantes gen\u00f3micas raras y PRS estratificados; la implementaci\u00f3n de estrategias de inteligencia artificial para definir subgrupos de pacientes combinando datos gen\u00f3micos y cl\u00ednicos; la validaci\u00f3n de modelos en una segunda cohorte mediante genotipado dirigido; el dise\u00f1o de un ensayo terap\u00e9utico para evaluar diferencias basadas en PRS extremos; la exploraci\u00f3n de marcadores gen\u00f3micos para predecir toxicidad de medicamentos; la implementaci\u00f3n de un algoritmo asistencial apoyado en una app que integre datos gen\u00f3micos y cl\u00ednicos; y el dise\u00f1o de procesos para informar a los pacientes sobre su informaci\u00f3n gen\u00f3mica.<\/p>\n\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La diabetes tipo 2 La diabetes tipo 2 (DT2), que afecta al 90% de los pacientes con diabetes, y la diabetes tipo 1 (DT1), que representa un 5%, son enfermedades multifactoriales con susceptibilidad polig\u00e9nica. 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